Macchia caffelatte
La macchia caffelatte è una lesione piana, ben circoscritta, di colore bruno, omogeneo, e forma varia [rotonda, ovale, poligonale, ecc.]. Il diametro varia da pochi millimetri a molti centimetri, anche 30-40. Si parlerà più esattamente di macula se la lesione ha un diametro inferiore al centimetro, di macchia o chiazza, se supera il centimetro. Può essere presente alla nascita o comparire nei primi mesi di vita o anche in un tempo successivo; si ingrandisce in maniera proporzionale alla crescita corporea, indi rimane stazionaria e successivamente, in età adulta, tende a regredire, in maniera più o meno marcata. Può essere una sola o più di una, e in questo secondo caso le macchie si distribuiscono a caso in qualsiasi distretto cutaneo, preferibilmente sul tronco e sugli arti.
L’esame istopatologico di una macchia caffelatte evidenzia una epidermide normale con un normale numero di melanociti, un aumento di melanina nei cheratinociti e talora melanofagi nel derma papillare.
La diagnosi differenziale si pone soprattutto con la lentiggine solare, il nevo ipercromico e il nevo di Becker [in fase iniziale!]. Nel bambino molto piccolo, la macchia caffelatte deve essere differenziata anche dal nevo melanocitico congenito, inizialmente poco pigmentato e di colorito omogeneo; nei soggetti con fototipo basso, dal nevo melanocitico comune, per il fatto che, in questi pazienti, i nevi melanocitici comuni persistono poco pigmentati.
Poche macchie caffelatte [da una a quattro] sono presenti nel 15-25% della popolazione sana, sono solo banali “voglie” e, pertanto, non devono preoccupare il pediatra e neanche i genitori: il bambino piccolo che le presenta va solo tenuto in osservazione per qualche anno. Se però il numero delle macchie supera le quattro unità o aumenta progressivamente con il passare degli anni, bisogna pensare a sindromi complesse come quella di McCune-Albright, di Bloom, di Silver-Russel, di Legius, ma soprattutto alla neurofibromatosi di tipo 1 [NF1] o malattia di von Recklinghausen. La diagnosi di quest’ultima grave malattia, tuttavia, non è possibile in un bambino piccolo con sole macchie caffelatte multiple [almeno cinque]; il bambino va seguito per diversi anni perché i segni che permetteranno una corretta diagnosi [pseudo-efelidi ascellari e inguinali, neurofibromi, noduli di Lisch, ecc.] sono età-dipendenti, ovvero compaiono in tempi successivi. Se a 8 anni il bambino ha solo macchie caffelatte multiple [almeno cinque], sparse per il corpo, si può ragionevolmente pensare alla rara, ma benigna, neurofibromatosi di tipo 6 [NF6] o malattia a macchie caffelatte multiple familiari.